APH - Associação Paranaense dos Hemofílicos

Sobre a Hemofilia

A Hemofilia é uma doença hemorrágica, hereditária (quase na totalidade dos casos), incurável e não transmissível e resulta da deficiência dos fatores VIII e IX de coagulação do sangue. As hemorragias internas comprometem músculos e articulações, levando os pacientes em estado crônico, a ter que se submeter a prótese de articulação (comumente a do joelho).

A freqüência da Hemofilia na população é de 1 (um) caso para cada 10 mil habitantes do sexo masculino.

O Paraná conta com a terceira maior população de Hemofílicos do país.

Entendendo a coagulação do sangue

Quando cortamos alguma parte do nosso corpo e ele começa a sangrar, proteínas entram em ação para estancar o sangramento. Esse processo é chamado de coagulação. Como os portadores de Hemofilia não possuem essas proteínas eles sangram mais do que o normal.

Existem vários fatores da coagulação no sangue, que agem em uma seqüência determinada.

No final dessa seqüência é formado o coágulo e o sangramento é interrompido. Em uma pessoa com Hemofilia, um desses fatores não funciona. Sendo assim, o coágulo não se forma e o sangramento continua.

A coagulação do sangue é feita por mais de 14 fatores.

A síntese de alguns fatores de coagulação ocorre no fígado e é dependente de vitamina K, cuja deficiência pode provocar hemorragias. Quando um ou mais desses fatores não funcionam corretamente, o processo de coagulação não acontece. As dificuldades na coagulação são devidas à ausência hereditária de determinados fatores sangüíneos, indispensáveis à produção da enzima tromboquinase, que é fundamental ao processo de coagulação.

Tipos de Hemofilia

A Hemofilia é classificada nos tipos A e B, mais comumente e mais raramente no tipo C. Pessoas com Hemofilia A são deficientes de fator VIII. Já as pessoas com Hemofilia B são deficientes de fator IX.

Os sangramentos são iguais nos dois tipos, porém a gravidade dos sangramentos depende da quantidade de fator presente no plasma (líquido que representa 55% do volume total do sangue).

Hemofilia A

É conhecida também como hemofilia clássica e se caracteriza pela ausência do fator VIII da coagulação ou globulina anti-hemofílica.

Cerca de 85% dos hemofílicos são portadores de Hemofilia A.
Portadores de Hemofilia A precisam aumentar os níveis sanguíneos de fator VIII. Isso é proporcionado por um processo chamado de “terapia de reposição de fatores”.

Um possível método é a injeção intravenosa do fator VIII, processo esse conhecido com “infusão”.

Algumas pessoas com o tipo mais leve de Hemofilia A podem usar o DDAVP (acetato de desmopressina) ou utilizar um spray nasal, contendo DDAVP altamente concentrado.

O DDAVP causa a liberação de fator VIII a partir dos locais de armazenamento no organismo.

Hemofilia B

A Hemofilia B é uma deficiência do fator IX (nove). É também conhecida como Doença de Christmas.

Cerca de 15% dos hemofílicos são portadores de Hemofilia B.
Portadores de Hemofilia B precisam aumentar os níveis sanguíneos de fator IX. Isso é realizado através de um procedimento chamado de “terapia de reposição de fatores”.

Pessoas com esse tipo de hemofilia devem fazer aplicações intravenosas do fato IX, um processo conhecido como “infusão”.

Hemofilia C

Este tipo de Hemofilia é determinado por gene autosômico dominante não relacionado com o sexo e caracteriza-se pela ausência de um fator denominado PTA.

Aspectos Clínicos da Doença

O sintoma crucial consiste no aparecimento de hemorragias causadas por traumatismos, cuja intensidade não possui, geralmente, nenhuma relação com a grave perda de sangue.

Normalmente, a doença costuma manifestar-se desde a infância, mas, raramente, antes dos três a seis meses de idade. A hemofilia torna-se evidente em muitas crianças, quando elas começam a caminhar e a receber os primeiros golpes com as quedas, ou quando aparecem os primeiros dentes.

A localização das hemorragias é cutaneomucosa, muscular, nos tecidos moles, articular e visceral.

As hemorragias não são muito freqüentes na pele e nas mucosas.

As equimoses, que são geralmente extensas, costumam aparecer após pequenos golpes ou atritos traumáticos.

As hemorragias no interior de massas musculares dos tecidos moles são muito mais freqüentes e importantes.

A clínica e a gravidade dependem da localização e do grau da hemorragia. O sangue espalha-se com grande facilidade pelos tecidos musculares. Alguns hematomas grandes podem abrigar uma grande quantidade de sangue, com risco de anemia aguda.

Transmissão

A hemofilia é uma doença genética, ou seja, é transmitida dos pais para os filhos no momento em que a criança é gerada.

O corpo humano se desenvolve a partir de uma única célula. Esta célula é formada pela união do espermatozóide do pai com o óvulo da mãe.

Cada um destes possui um núcleo com 23 pares de cromossomos, que se juntam e dão origem aos 23 pares de cromossomos que contem todas as informações necessárias para a formação de uma pessoa, como tipo de cabelo, cor dos olhos, etc.

Cada cromossomo é formado por um conjunto de genes. Se apenas um desses genes apresentar alguma alteração, também representará uma alteração na criança que está sendo gerada.

Sangramentos

Geralmente, os sangramentos são internos, ou seja, dentro do seu corpo, em locais que você não pode ver, como nos músculos. Podem também ser externo, na pele provocado por algum machucado aparecendo manchas roxas ou sangramento. As mucosas (como nariz, gengiva, etc.) também podem sangrar.

Os sangramentos podem tanto surgir após um trauma ou sem nenhuma razão aparente. Os cortes na pele levam um tempo maior para que o sangramento pare.

Tratamento

O tratamento é feito com a reposição intravenal do fator deficiente.
Mas para que o tratamento seja completo, o paciente deve fazer exames regularmente e jamais utilizar medicamentos que não sejam recomendados pelos médicos. Alguns casos crônicos de hemorragia, levam o paciente a cirurgia para colocação de prótese nas articiculações (mais comumente no joelho).

Doença de Von Willebrand (DVW)

A Doença de von Willebrand (DvW) é um distúrbio hereditário caracterizado por uma lentidão anormal da coagulação do sangue.
Ela é mais comum das desordens hemorrágicas hereditárias, causada por um defeito quantitativo ou qualitativo do Fator von Willebrand.
Caracterizada principalmente por sangramentos cutâneos-mucosos, os pacientes com essa doença apresentam hemorragias espontâneas e prolongadas no nariz e na gengiva.

A doença de von Willebrand ocorre em aproximadamente 1 em cada 1000 pessoas
Para seu diagnóstico, são relevantes dados de história pessoal e familiar de sangramento, além de análise laboratorial completa.

Pessoas com a doença de von Willebrand precisam aumentar o nível sanguíneo do fator de von Willebrand e fator VIII.

Algumas pessoas com a doença de von Willebrand tipo 1, leve ou moderado, podem ser tratadas com infusão da substância química DDAVP (acetato de desmopressina) na forma de injeção intravenosa ou spray nasal, contendo DDAVP altamente concentrado.

Esta é uma substância que promove a liberação de fator VIII e fator de von Willebrand dos locais de armazenamento no organismo, aumentando os níveis plasmáticos destes fatores.

Pacientes com os tipos 2 e 3 da doença de von Willebrand podem necessitar de reposição intravenosa de fator de von Willebrand e fator VIII.

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